Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Becker spierdystrofie

Becker spierdystrofie is een erfelijke spierziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Deze spierziekte komt bijna alleen bij jongens en mannen voor. De kenmerken verschillen per persoon.

Iemand met Becker spierdystrofie heeft te weinig van het eiwit dystrofine. Daardoor raken de spieren verzwakt.

Het eerste kenmerk kan spierkramp zijn, nadat iemand zich ingespannen heeft. In de loop van de jaren neemt de kracht van de spieren steeds wat meer af. Er ontstaat moeite met lopen en sporten. Als gevolg van de spierzwakte kunnen de gewrichten stijf worden.

Ook de hartspier en soms de ademhalingsspieren kunnen aangedaan raken. Becker spierdystrofie heeft meestal geen gevolgen voor de spieren van het gezicht en de armen.

De kenmerken kunnen op de kinderleeftijd, maar ook op volwassen leeftijd beginnen.

Becker spierdystrofie lijkt op Duchenne spierdystrofie, maar de kenmerken van Becker spierdystrofie zijn meestal milder.

Diagnose

Met de kenmerken die hierboven staan en bloedonderzoek, kan een arts vermoeden dat iemand Becker spierdystrofie heeft.

De diagnose wordt gesteld met een biopt en onderzoek van de spieren. Soms kan met DNA onderzoek de diagnose worden bevestigd.

Behandeling

Becker spierdystrofie kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken, zoals met medicijnen voor het hart en fysiotherapie voor de spieren. Een neuromusculair team waarin onder andere een revalidatiearts, fysiotherapeut, longarts, cardioloog, en ergotherapeut is betrokken bij de behandeling. 

Vóórkomen

Becker spierdystrofie komt bijna alleen bij mannen voor. Ongeveer 1 op de 20.000 mannen in Nederland heeft de aandoening. Meisjes/vrouwen kunnen drager zijn van Becker spierdystrofie. Soms hebben meisjes/vrouwen die drager zijn, lichte kenmerken van de ziekte.

Erfelijkheid

Becker spierdystrofie erft X-gebonden recessief over. Soms komt de ziekte voor het eerst in de familie voor.

Becker spierdystrofie wordt veroorzaakt door mutaties (veranderingen) in het DMD-gen. Mutaties in dit gen kunnen ook zorgen voor de ziekte van Duchenne.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Becker spierdystrofieOmhoog