Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Bardet-Biedl syndroom

Het Bardet-Biedl syndroom (BBS) is een erfelijke aandoening. Hierbij kunnen veel delen van het lichaam betrokken zijn. Het heeft gevolgen voor het zien en het gewicht. En er kunnen extra vingers of tenen zijn.

Niet iedereen met Bardet-Biedl heeft al deze klachten, en de mate waarin verschilt ook.

Het Bardet-Biedl syndroom is één van de erfelijke ziektes van de trilharen. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Meestal worden kinderen geleidelijk blind. Dit begint met nachtblindheid rond het 7e jaar. Daarna neemt het zicht aan de randen van het blikveld af. Dit breidt zich uit naar het midden, alsof je door een koker of buis kijkt. Gemiddeld worden kinderen met BBS rond hun 15e jaar blind.

Bij de geboorte heeft een baby met het Bardet-Biedl syndroom vaak een normaal gewicht. In het eerste levensjaar neemt het gewicht erg toe (obesitas). Het extra gewicht zit vooral op de buik en de bovenbenen.

Sommige kinderen met BBS hebben nierproblemen. Verder zijn soms de geslachtsorganen afwijkend. Veel kinderen met Bardet-Biedl syndroom hebben meer tijd nodig om te leren praten. Ook met bewegen (motoriek) gaat de ontwikkeling trager. Soms zijn er gedragsproblemen, of moeite met leren.

Heb je een vraag? Mail ons.

 

Diagnose

Het Bardet-Biedl syndroom kan worden vastgesteld met de kenmerken die hierboven staan. Meestal kan de diagnose bevestigd worden met DNA-onderzoek.

Behandeling

Het Bardet-Biedl syndroom kan niet genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. Extra tenen of vingers worden meestal met een operatie weggehaald.

Omdat het kind steeds slechter gaat zien kan daarbij ondersteuning van het kind en de ouders van belang zijn. Voor obesitas kan een diëtist helpen. Regelmatige controle van de nieren wordt aanbevolen.

Soms kan arts een hormoonbehandeling geven, als er afwijkingen van de geslachtsorganen zijn. Logopedie kan helpen bij het leren praten. Bij de ontwikkeling van de motoriek kan de fysiotherapeut begeleiding bieden. En als er leerproblemen zijn is extra ondersteuning op school een optie.

Vóórkomen

In Europa wordt ongeveer 1 op de 160.000 mensen met het Bardet-Biedl syndroom geboren.

Erfelijkheid

Meestal erft het Bardet-Biedl syndroom autosomaal recessief over.
Maar soms is er sprake van een oligogene (of triallelische) overerving. Dan is er een verandering in een derde gen, waardoor de ziekte tot uiting komt.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Bardet-Biedl syndroomOmhoog