Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie

ADCA is een groep aandoeningen van de kleine hersenen. De kleine hersenen regelen het bewegen van ons lichaam.

ADCA is erfelijk. ADCA staat voor Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie. De kenmerken verschillen per persoon.

Bij ADCA lukt het minder goed om bewegingen te maken zoals iemand dat zelf wil. Ook ontstaan er soms problemen met het evenwicht. Dit heet ataxie. Door ataxie gaat iemand minder goed praten, slikken en lopen. Ook zijn sommigen snel moe en krijgen problemen met zien. Soms ontstaat ook dementie.

ADCA begint meestal tussen de 30 en 40 jaar, hoewel het ook op kinderleeftijd, of na het 65ste jaar kan beginnen. De oorzaak van ADCA is een verandering in het erfelijk materiaal.
Het is niet altijd bekend om welke verandering het bij iemand gaat.

Als de verandering wel bekend is, krijgt de aandoening de naam SCA (spinocerebellaire ataxie) in plaats van ADCA. Er zijn meer dan 30 typen SCA.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld met behulp van de bovenstaande kenmerken en met onderzoek van de zenuwen. Met genetisch onderzoek kan de diagnose vaak bevestigd worden. Soms is prenataal onderzoek mogelijk. 

Behandeling

ADCA kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Fysiotherapie, logopedie en ergotherapie (therapie voor mensen om dagelijkse activiteiten zo veel mogelijk zelf te doen) kunnen helpen. Soms zijn medicijnen mogelijk.

Vóórkomen

Autosomaal dominante cerebellaire ataxie komt bij ongeveer 2 tot 4 op de 1.00.000 mensen voor.

Erfelijkheid

ADCA erft autosomaal dominant over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Autosomaal Dominante Cerebellaire AtaxieOmhoog