Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Ataxie van Friedreich

Ataxie van Friedreich is een erfelijke aandoening van het zenuwstelsel. Bij FA kan iemand het bewegen van de ledematen niet meer goed aansturen. De kenmerken verschillen per persoon.

Bij Ataxie van Friedreich zijn verschillende zenuwen betrokken, maar vooral die van het ruggenmerg. De zenuwen in het ruggenmerg geven signalen door aan de hersenen. Daar worden de bewegingen van de spieren aangestuurd.
Bij FA ontstaat vooral schade aan de zenuwen in het ruggenmerg. Daardoor ontstaan verschillende klachten. Een van de belangrijkste kenmerken van FA is ataxie. Bij ataxie heeft iemand moeite met het coördineren (vloeiend uitvoeren) van bewegingen.

Ataxie van Friedreich kan op verschillende leeftijden beginnen, maar meestal tussen de 5 en 15 jaar. Naast de ataxie ontstaan er meestal meer kenmerken. De kracht en het gevoel in de ledematen vermindert, en vaak ontstaat ook spasticiteit. De hartspier kan verzwakken.

Verder ontstaan er vaak problemen met praten en slikken. Daarnaast kunnen diabetes en een scoliose voorkomen. Soms krijgt iemand problemen met horen en zien.

De kenmerken nemen in de loop van de jaren toe. Dikwijls is de levensverwachting korter.

Diagnose

Ataxie van Friedreich kan met bovenstaande kenmerken worden vastgesteld, samen met onderzoek van de zenuwen en genetisch onderzoek.

Behandeling

Ataxie van Friedreich kan niet genezen. De behandeling is ondersteunend. Voor de verzwakking van de hartspier en diabetes zijn medicijnen mogelijk.
Daarnaast is begeleiding door een fysiotherapeut, ergotherapeut en logopedist zinvol.

Vóórkomen

Deze aandoening komt bij ongeveer 1 tot 2 op de 50.000 mensen voor.

Erfelijkheid

Ataxie van Friedreich erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Ataxie van FriedreichOmhoog