Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Ataxia Teleangiectasia

Ataxia telangiectasia (AT) is een erfelijke aandoening van de zenuwen en het afweersysteem. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal) Bij mensen met AT werkt het systeem dat ons DNA hoort te repareren niet goed. De eerste kenmerken beginnen meestal op jonge kinderleeftijd, en verschillen per persoon. 

Mensen met AT kunnen hun bewegingen niet goed coördineren. Het is dan bijvoorbeeld moeilijk om in balans te blijven. En ze hebben moeite met lopen. Ook maken ze soms bewegingen zonder dit te willen, of delen van hun lichaam kunnen in een afwijkende stand staan. Verder kunnen mensen met ataxia telangiectasia het lastig vinden om duidelijk te praten en met hun ogen bewegingen te volgen. Vaak worden de spieren in de loop van het leven slapper.

De intelligentie is meestal normaal. Ook komen soms (onschuldige) plekjes met wijdere bloedvaatjes op de huid of in de ogen voor (teleangiëctasieën).

Daarnaast werkt bij ataxia telangiectasia het afweersysteem minder goed. Daarom is er meer kans op infecties. En er is meer kans op bepaalde vormen van kanker, met name leukemie en lymfomen.

Mensen met AT kunnen een kortere levensverwachting hebben.

Diagnose

Ataxia telangiectasia kan met de bovenstaande kenmerken worden vermoed. Met bloedonderzoek en een biopt kan de diagnose AT gesteld worden.
Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen.

Behandeling

AT kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de gevolgen.

Medicijnen kunnen helpen bij infecties of de ongecontroleerde bewegingen. Fysiotherapie kan ondersteunen bij het bewegen, en logopedie kan helpen voor de spraak.

Vóórkomen

AT komt naar schatting bij ongeveer 1 op de 40.000 tot 100.000 mensen voor.

Erfelijkheid

AT erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Ataxia TeleangiectasiaOmhoog