Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Arthrogryposis multiplex congenita

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is de naam voor een aantal ziektes waarbij gewrichten stijf zijn. Deze ziektes zijn aangeboren. Als gewrichten stijf zijn, komen ze in een andere stand te staan en kunnen ze niet goed bewegen. En er zit vaak minder kracht in de spieren op de plek van het gewricht.
Meestal gaat het om de gewrichten in de handen en voeten. De handen vervormen hierdoor, en er kunnen klompvoeten zijn. Maar ook andere gewrichten zoals de ellebogen, schouders, heupen en knieƫn kunnen stijf zijn.

Er zijn verschillende oorzaken voor AMC. Soms is dat een verandering in het erfelijk materiaal. Een oorzaak kan ook zijn dat het ongeboren kind in de baarmoeder niet genoeg kon bewegen. Of het komt doordat de spieren van het ongeboren kind zich niet goed kunnen ontwikkelen. Verder kunnen verschillende afwijkingen van de zenuwen, botten of gewrichten leiden tot arthrogryposis multiplex congenita.
Of en de mate waarin er klachten zijn, verschilt per persoon.

Diagnose

Arthrogryposis multiplex congenita kan worden vermoed met de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden vastgesteld met onderzoek van de gewrichten, spieren en zenuwen. Soms kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek.

Behandeling

AMC is niet te genezen. De behandeling is gericht op verminderen van de kenmerken. Met fysiotherapie kunnen de spieren versterkt worden. Dan kunnen de gewrichten vaak beter bewegen. Ook spalken en gips kunnen helpen. Soms is een operatie mogelijk.

Vóórkomen

Arthrogryposis multiplex congenita komt voor bij ongeveer 1 op 3.000 personen.

Erfelijkheid

Soms is arthrogryposis multiplex congenita erfelijk. Dan kan de ziekte op verschillende manieren overerven: autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gebonden recessief.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Arthrogryposis multiplex congenitaOmhoog