Zicht op Zeldzaam Zorgstandaarden.net VSOP voor zeldzame en genetische aandoeningen Zeldzame ziekten

Anorectale malformatie

Bij anorectale malformatie is het poepgat en/of de endeldarm niet goed ontwikkeld. Met anorectale malformatie word je geboren

Er kunnen verschillende afwijkingen zijn aan het poepgat. Dit kan dicht zitten. Soms komt dat omdat er een vlies overheen zit. Soms is het poepgat kleiner. Of het zit meer naar voren dan normaal. Ook kan de endeldarm niet op het poepgat uitkomen. Bij sommige kinderen komt de endeldarm uit op de plasbuis of op de geslachtsdelen.
Als een baby anorectale malformatie heeft, kunnen de darmen verstopt raken omdat de poep er niet uit kan. 

Soms heeft iemand niet alleen anorectale malformatie. Andere klachten die iemand kan hebben zijn bijvoorbeeld: afwijkingen aan de nieren, de urinewegen, de wervelkolom, het hart en/of de armen en benen. Soms is een anorectale malformatie een kenmerk van een syndroom, bijvoorbeeld van het Downsyndroom. 

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een dokter kan denken dat het om anorectale malformatie gaat, als er geen normaal poepgat is en de darmen verstopt zijn omdat de poep er niet uit kan. Anorectale malformatie wordt vastgesteld  met een echo of door röntgenonderzoek te doen. 

Behandeling

De behandeling van anorectale malformatie gebeurt in een academisch ziekenhuis. Hierover staat meer op de website van de Vereniging Anusatresie.

Vóórkomen

In Nederland worden er per jaar ongeveer 40 baby's geboren met een anorectale malformatie.

Erfelijkheid

Nee, anorectale malformatie is waarschijnlijk bijna nooit erfelijk.

Is jouw kind met anorectale malformatie geboren en wil je nog een kind? Dan is de kans dat je volgende kind dit ook heeft meestal kleiner dan 1% (1 op 100). 

In zeldzame gevallen is anorectale malformatie een kenmerk van een erfelijk syndroom. Dan kan de kans groter zijn dat je nog een kind krijgt met anorectale malformatie.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Anorectale malformatieOmhoog