Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Anorectale malformatie

Een anorectale malformatie is een aangeboren aandoening. Dan is de anus (poepgat) en/of het rectum (endeldarm) niet helemaal aangelegd. 

In de eerste weken van de zwangerschap ontwikkelen de anus en het rectum zich. Als er dan iets mis gaat, ontwikkelen de anus en het rectum zich niet goed. Dan ontstaat soms een anorectale malformatie. 

Er zijn verschillende soorten afwijkingen aan de anus. De anus kan dicht zitten of het rectum sluit niet aan op de anus. Soms zit er een vlies over de anus. In andere situaties komt het rectum uit op de plasbuis of de geslachtsdelen. Soms is de anus kleiner of zit op een plek meer naar voren dan gewoonlijk.   

Als er een anorectale malformatie is, kan de ontlasting het lichaam niet uit. Dan komen er verstoppingen in de darmen. 

Soms zijn er naast de anorectale malformatie nog andere aangeboren afwijkingen zoals afwijkingen aan de nieren, de urinewegen, de wervelkolom, het hart en/of de ledematen. Soms is een anorectale malformatie onderdeel van een syndroom (bijvoorbeeld het Downsyndroom). 

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Een arts kan vermoeden dat het om anorectale malformatie gaat, als er geen normale anus zichtbaar is, de ontlasting niet het lichaam uit kan of als er verstoppingen van de darmen zijn. De diagnose kan worden vastgesteld door een echo of röntgenonderzoek.  

Behandeling

De behandeling van anorectale malformatie gebeurt in een academisch ziekenhuis. Hierover staat meer op de website van de Vereniging Anusatresie.

Vóórkomen

In Nederland worden er per jaar ongeveer 40 baby's geboren met een anorectale malformatie.

Erfelijkheid

Op dit moment zijn er weinig aanwijzingen dat anorectale malformatie erfelijk is. Als er een kind met een anorectale malformatie geboren wordt, is de kans dat een volgend kind van deze ouders dit ook heeft meestal kleiner van 1% (1 op 100). 

In zeldzame gevallen is anorectale malformatie een deel van een erfelijk syndroom.  

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Anorectale malformatieOmhoog