Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Angelman syndroom

Het Angelman syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.

Mensen met het Angelman syndroom hebben een achterstand in hun verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling. Ze leren niet goed praten. Ook kunnen ze bewegingen niet goed coördineren. Meestal hebben ze epilepsie en problemen met slapen. Mensen met het Angelman syndroom zijn vaak vrolijk en druk. Soms hebben ze scoliose, dat is een zijwaartse verkromming van de rug.

Diagnose

Het Angelman syndroom kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken en meestal bevestigd worden met genetisch onderzoek.

Als de oorzaak van het Angelman syndroom bekend is, kan bij een volgende zwangerschap prenataal onderzoek worden gedaan.

Behandeling

Het Angelman syndroom is niet te genezen. Wel kan de behandeling helpen bij het verminderen van de kenmerken. Bij de lichamelijke ontwikkeling kan een fysiotherapeut begeleiding bieden. Een logopedist kan helpen bij het verbeteren van de communicatie. Voor de epilepsie en de slaapproblemen kunnen medicijnen worden gegeven. Voor de scoliose, de zijwaartse verkromming van de rug,  is een operatie mogelijk.

Vóórkomen

Het Angelman syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000 mensen.

Erfelijkheid

Het Angelman syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. De kans op herhaling hangt af van de oorzaak van die fout.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Angelman syndroomOmhoog