Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Androgeen ongevoeligheidssyndroom

Het androgeen ongevoeligheidssyndroom (AOS) is een erfelijke aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Bij AOS reageert het lichaam niet of niet genoeg op mannelijke geslachtshormonen. Als het lichaam helemaal niet gevoelig is voor mannelijke geslachtshormonen, heet dit complete AOS. Als het lichaam voor een deel niet gevoelig is voor mannelijke geslachtshormonen, noemen we dit gedeeltelijke AOS of milde AOS.

In de zwangerschap ontwikkelen ongeboren jongens en meisjes zich tot de achtste week hetzelfde. Vanaf acht weken ontstaan er verschillen tussen ze. Dit komt door mannelijke geslachtshormonen, de androgenen. Ongeboren vruchten met een X- en een Y-chromosoom produceren veel androgenen en worden jongetjes. Ongeboren kinderen met twee X-chromosomen produceren minder androgenen en worden meisjes.

Maar door de ongevoeligheid voor androgenen worden XY personen met compleet androgeen ongevoeligheidssyndroom geen man, maar vrouw. Maar zij hebben geen eierstokken en baarmoeder. Er is sprake van onvruchtbaarheid. Bij complete androgeen ongevoeligheidssyndroom zijn er onderontwikkelde mannelijke geslachtsklieren en niet ingedaalde testikels. Dit heet cryptorchisme. Mensen met complete AOS kunnen ook minder of geen haar onder de armen hebben.

Bij gedeeltelijke AOS kan iemand normale mannelijke geslachtskenmerken, normale vrouwelijke geslachtskenmerken of van een combinatie van beide hebben. Mensen met deze aandoening kunnen als man of als vrouw opgroeien.

Personen met milde AOS hebben mannelijke geslachtskenmerken. Maar ze zijn vaak onvruchtbaar en hebben een vergroting van de borsten in de pubertijd.

AOS is een afkorting die ook gebruikt wordt voor Adams-Oliver syndroom. Maar androgeen ongevoeligsheidssyndroom en Adams-Oliver syndroom zijn twee verschillende aandoeningen.

Diagnose

Androgeen ongevoeligheids syndroom kan soms worden vermoed als bij de geboorte de geslachtskenmerken niet duidelijk zijn of wanneer bijvoorbeeld inwendig testikels worden aangetroffen.

Op grond van de bovenstaande kenmerken kan bij meisjes de diagnose in de pubertijd worden gesteld als ze niet gaan menstrueren.

De diagnose kan ook vaak worden gesteld met behulp van genetisch onderzoek.

Behandeling

Bij het complete androgeen ongevoeligheidssyndroom kunnen de mannelijke geslachtsklieren verwijderd worden.

Bij vrouwen met gedeeltelijke AOS kunnen de mannelijke geslachtsklieren zo snel mogelijk na het stellen van de diagnose verwijderd worden. Dit wordt gedaan, omdat het lichaam anders voor een deel op de mannelijke geslachtshormonen reageert waardoor vermannelijking ontstaat. Door het weghalen van de mannelijke geslachtsklieren kunnen zij zich verder in vrouwelijke richting ontwikkelen.

Bij mannen met gedeeltelijke AOS kunnen de geslachtsklieren na de puberteit verwijderd worden. Zij zullen zich verder in mannelijke richting ontwikkelen, omdat het lichaam wel gedeeltelijk reageert op de mannelijke geslachtshormonen.

Psychosociale begeleiding bij behandeling van mensen met AOS is mogelijk.

Vóórkomen

Complete AOS komt ongeveer voor bij 2 tot 5 op 100.000 personen met een X en een Y chromosoom. Men denkt dat gedeeltelijke AOS net zo vaak voorkomt als complete AOS. Milde AOS komt waarschijnlijk veel minder vaak voor.

Erfelijkheid

In 7 op de 10 (70%) van de gevallen is AOS een X-gebonden recessieve aandoening. Bij 3 op de 10 (30%) is de oorzaak een spontane verandering in het erfelijk materiaal.

Organisaties

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Androgeen ongevoeligheidssyndroomOmhoog