Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Amyotrofische laterale sclerose

ALS (amyotrofische lateraal sclerose) is een zenuw- en spieraandoening. De oorzaak is niet altijd bekend. Soms is ALS erfelijk. Dan ontstaat de aandoening door een verandering in het erfelijk materiaal.

Bij amyotrofische lateraal sclerose beschadigen de zenuwen die de spieren aansturen steeds verder. Waarom dit gebeurt, is niet precies bekend. Omdat deze zenuwen beschadigen, kunnen de spieren minder goed hun werk doen.

Er zijn meerdere vormen van amyotrofische lateraal sclerose. Het hangt van de vorm van ALS af wanneer de kenmerken beginnen. Ook hoe snel de achteruitgang gaat, verschilt per persoon.

De eerste kenmerken zijn meestal samentrekkende en gespannen spieren, maar ook soms juist slappe spieren. Daarna worden de spieren geleidelijk slapper. Het kan lastig worden om te praten, kauwen en slikken. Mensen met ALS kunnen na een tijd niet meer lopen. Ook wordt het moeilijk om de handen en armen te gebruiken. Verder werken de spieren die de ademhaling regelen steeds minder goed. Alleen de spieren van het hart blijven werken. Sommige mensen met ALS krijgen frontotemporale dementie.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

Amyotrofische lateraal sclerose kan worden vermoed op grond van de bovenstaande symptomen. De diagnose wordt gesteld door onderzoek van de hersenen en spieronderzoek. Soms kan de diagnose ook bevestigd worden met genetisch onderzoek.

Het kan lastig zijn om ALS vast te stellen, omdat de kenmerken op die van andere ziektes lijken.

Behandeling

Amyotrofische lateraal sclerose is niet te genezen. Medicijnen kunnen soms helpen de aandoening te vertragen. Bij de behandeling ondersteunen vaak verschillende hulpverleners, zoals een neuroloog, fysiotherapeut en logopedist.

Vóórkomen

ALS komt voor bij ongeveer 4 tot 8 op de 100.000 mensen over de hele wereld. In Nederland krijgen per jaar ongeveer 500 mensen amyotrofische lateraal sclerose.

Erfelijkheid

Meestal is ALS niet erfelijk, maar bij 10 op de 100 (10%) mensen wel. Dan erft de aandoening vaak autosomaal dominant, soms autosomaal recessief en heel soms X-gebonden dominant over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Amyotrofische laterale scleroseOmhoog