Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Alfa-thalassemie

Thalassemie is een erfelijke aandoening van het bloed. Er is een aantal soorten thalassemie. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Hemoglobine is de rode kleurstof in de rode bloedcellen van het bloed. Hemoglobine heeft als taak om zuurstof op te nemen uit de longen en deze af te geven aan de organen in het lichaam. Bij thalassemie wordt hemoglobine minder goed aangemaakt. Dan breekt het lichaam de rode bloedcellen te snel af. Hierdoor ontstaat bloedarmoede.

Iemand met bloedarmoede kan moe zijn, zich zwak voelen en bleek zien. Naast bloedarmoede kan een gele verkleuring van de ogen en huid (geelzucht) voorkomen. Op den duur kan iemand afwijkingen van het hart, de lever, de milt en het skelet krijgen. Verder kan er een te grote hoeveelheid ijzer (ijzerstapeling) in het lichaam ontstaan. Dit kan schadelijk zijn.

Er zijn meerdere vormen van thalassemie. Alfa-thalassemie (α-thalassemie) en bèta-thalassemie (β-thalassemie) komen het meest voor.

Het hangt af van de vorm van de thalassemie wanneer de eerste klachten beginnen en welke kenmerken iemand heeft. Maar mensen met dezelfde vorm hebben toch niet allemaal dezelfde kenmerken, of er evenveel last van.

Diagnose

Thalassemie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd met bloedonderzoek en DNA-onderzoek.

Ook wordt in Nederland bij alle pasgeboren baby's de hielprik gedaan. Met ingang van 1 januari 2017 wordt hij de hielprik ook onderzoek gedaan naar alfa- en bèta-thalassemie.

Een vroege diagnose betekent dat de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden.

Als de verandering in het erfelijk materiaal bekend is, is prenataal onderzoek mogelijk. Dit kan van belang zijn om bijvoorbeeld de ernstige vorm van alfa-thalassemie vast te stellen.

Behandeling

De behandeling van thalassemie richt zich op het verminderen van de kenmerken. De behandeling wordt gegeven door een multidisciplinair team. Zo’n team bestaat uit verschillende artsen en andere specialisten.

Bij sommige vormen van thalassemie worden regelmatig bloedtransfusies gegeven. Dan komen er meer gezonde rode bloedcellen in het lichaam. Dat kan helpen tegen bloedarmoede.

Het ijzergehalte in het bloed kan te hoog worden. Dit kan schadelijk zijn. Voor een te hoog ijzergehalte zijn medicijnen mogelijk.

Soms kan een beenmergtransplantatie worden gedaan.

Vóórkomen

In Nederland zijn ongeveer 100 tot 200 mensen met thalassemie. Thalassemie komt vooral voor bij mensen van wie de voorouders uit het Middellandse-Zeegebied, het Midden Oosten of delen van Azië en Afrika komen.

Erfelijkheid

Alfa-thalassemie en bèta-thalassemie erven autosomaal recessief over.

Dragers hebben geen thalassemie, maar kunnen soms toch lichte klachten krijgen.

In heel zeldzame gevallen erft beta-thalassemie autosomaal dominant over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Alfa-thalassemieOmhoog