Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Alfa-1-antitrypsine deficiëntie

Alfa-1 antitrypsine deficiëntie (AAT) is een erfelijke aandoening van de longen en de lever. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Bij AAT heeft iemand te weinig van de stof alfa-1-antitrypsine. Hierdoor kan schade aan organen vooral aan de longen en de lever ontstaan.

Als we een infectie krijgen reageert ons afweersysteem daarop, zodat we kunnen herstellen. Normaal regelt alfa-1-antitrypsine die reactie van het afweersysteem tegen infecties. Maar als er te weinig van deze stof is, blijft deze reactie maar door gaan. En kunnen organen beschadigen.

AAT is te merken aan een piepende ademhaling, kortademigheid en moeite met inspannen. Verder kan iemand last hebben van vermoeidheid. Daarnaast kunnen er steeds infecties van de luchtwegen zijn, vaak krijgen mensen met AAT longemfyseem.Iemand met longemfyseem heeft moeite met de ademhaling en hoest veel. Meestal beginnen de kenmerken van alfa-1 antitrypsine deficiëntie op volwassen leeftijd.

Soms raakt bij alfa-1 antitrypsine deficiëntie de lever beschadigd. Bij kinderen kan de leverschade te zien zijn aan een gele huid en geel oogwit. Op volwassen leeftijd kan dit leiden tot een opgezette buik, gele huid en geel oogwit, en opgezwollen voeten of benen.

Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.

Heb je een vraag? Mail ons.

Diagnose

AAT kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. Bloedonderzoek en DNA-onderzoek kunnen de diagnose bevestigen. Soms kan tijdens de zwangerschap worden bepaald of een ongeboren kind deze aandoening heeft. Dit doen artsen met prenataal onderzoek.

Behandeling

AAT is niet te genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. Voor de longaandoeningen kunnen eventueel medicijnen voorgeschreven worden. Bij ernstige schade aan de longen en/of lever kan een long- en/of levertransplantatie nodig zijn.

Vóórkomen

Alfa-1 antitrypsine deficiëntie komt in Europa bij ongeveer 15 tot 35 op 52.500 mensen voor.

Erfelijkheid

AAT erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Alfa-1-antitrypsine deficiëntieOmhoog