Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom (AGS) is een erfelijke aandoening van de hormoonproductie in de bijnierschors. Hierbij ontstaan te veel androgenen (geslachtshormonen), meestal te weinig cortisol en soms ook te weinig aldosteron. AGS ontstaat doordat het enzym 21 hydroxylase dat nodig is voor de productie van deze hormonen in de bijnier niet of veel minder goed werkt.

Door het tekort aan cortisol bij AGS blijft  de hypofyse (klier onderaan de hersenen) de bijnieren stimuleren om cortisol te maken. De bijnieren worden hierdoor groter. Omdat de bijnieren voortdurend gestimuleerd worden en het enzym 21 hydroxylase ontbreekt, worden er alleen androgenen aangemaakt.

AGS komt voor in een ernstige vorm (klassieke AGS). Er is ook een mildere vorm (niet-klassieke AGS). Bij de klassieke AGS wordt onderscheid gemaakt in de klassieke vorm mét en zonder zoutverlies.

De klassieke zoutverliezende vorm van AGS is de ernstigste vorm en de symptomen treden al vlak na de geboorte op. Na de geboorte treedt al na enkele dagen (meestal na de eerste week) ernstig zoutverlies op. Dit leidt zonder behandeling tot uitdroging en gewichtsverlies van de baby. Dit kan een levensbedreigende situatie zijn. De uitwendige geslachtsdelen zien er bij meisjes meer mannelijk uit. De baarmoeder en eierstokken zijn normaal aangelegd. De geslachtsdelen van jongens zijn normaal aangelegd.

De klassieke niet-zoutverliezende vorm van AGS is iets milder. Ook deze vorm kan bij meisjes vaak al bij de geboorte aan het licht komen door vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen. De klassieke vormen van AGS worden opgespoord met de hielprik. De niet-klassieke vorm van AGS wordt meestal pas op latere leeftijd ontdekt. Bij vrouwen kan sprake zijn van acne van de huid, overbeharing en menstruatieproblemen. Bij mannen zijn de kenmerken minder duidelijk. Sommige mensen hebben helemaal geen klachten.

Soms ontstaat bij AGS een bijniercrisis (Addison crisis). Dan zijn bovengenoemde klachten veelal hevig aanwezig. Ook kan iemand dan ernstig verward zijn en in shock of in coma raken. Als iemand niet op tijd een behandeling (zie de Stressinstructies) krijgt, kan zo’n crisis leiden tot overlijden. Een bijniercrisis gebeurt meestal als iemand ziek is of ernstige stress heeft.

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt per persoon.

Gedeeltes uit deze tekst zijn overgenomen van BijnierNET.

Diagnose

Adrenogenitaal syndroom kan worden vermoed op grond van de bovenstaande symptomen. Bij bijna alle pasgeboren baby’s wordt in de eerste week na de geboorte bloed afgenomen. Met behulp van bloed uit de hielprik kan de klassieke vorm van AGS snel worden ontdekt. De niet-klassieke vorm van AGS kan worden vastgesteld met bloedonderzoek en soms met aanvullend onderzoek (zie http://www.bijniernet.nl/bijnieraandoeningen/adrenogenitaal-syndroom-ags --> Onderzoek).

Behandeling

De klassieke vorm van adrenogenitaal syndroom is niet te genezen, maar wel goed te behandelen. De behandeling (zie http://www.bijniernet.nl/bijnieraandoeningen/adrenogenitaal-syndroom-ags --> Behandeling) is gericht op het aanvullen van het tekort aan cortisol en aldosteron en het verminderen van de aanmaak van androgenen met medicijnen. Bij de klassieke zoutverliezende vorm krijgt een kind in het eerste levensjaar vaak ook zout aangevuld. Bij de niet klassieke vorm van AGS is vaak geen behandeling nodig. Bij meisjes met AGS kan als dat nodig is een operatie aan de uitwendige geslachtdelen worden gedaan.

Vóórkomen

Per jaar worden er in Nederland ongeveer 15 tot 20 kinderen geboren met AGS.

Erfelijkheid

Adrenogenitaal syndroom erft autosomaal recessief over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>Adrenogenitaal syndroomOmhoog