Zicht op Zeldzaam Zeldzame ziekten

Achondroplasie

Achondroplasie is een erfelijke groeistoornis. Het kraakbeen van de armen en benen kan bij achondroplasie niet goed in bot worden omgezet. De armen en benen blijven dan kort en iemand is klein van stuk.

De grootte van de romp is zoals gemiddeld. Het voorhoofd kan groter zijn. Soms komt een waterhoofd voor. Een waterhoofd wordt ook wel hydrocefalus genoemd. Iemand met achondroplasie kan vaker oorontstekingen hebben. Ook kunnen de spieren slap zijn. Verder kunnen de benen wat gebogen zijn. Er kunnen rugproblemen ontstaan, zoals verkromming van de ruggengraat en beknelling van het ruggenmerg.

Diagnose

Achrondroplasie wordt vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken en röntgenonderzoek. Met röntgenonderzoek kan een arts een plaatje maken van de binnenkant van het lichaam en dit onderzoeken. Soms is genetisch onderzoek mogelijk.

Soms kan tijdens de zwangerschap worden bepaald of een ongeboren kind achondroplasie heeft. Dit kan met prenataal onderzoek.

Behandeling

Achondroplasie is niet te genezen. Een team van verschillende artsen en therapeuten kan begeleiding bieden bij het verminderen van de kenmerken. Een (kinder)orthopeed geeft begeleiding bij de ontwikkeling van de benen en de rug. Een (kinder)orthopeed is een (kinder)arts die specialist is op het gebied van botten. Voor het waterhoofd is een operatie mogelijk. Oorontstekingen kunnen worden behandeld door een KNO-arts (keel-, neus- en oorarts).

Vóórkomen

Geschat wordt dat achondroplasie bij ongeveer 1 op de 25.000 mensen voorkomt.

Erfelijkheid

Vaak is iemand met achondroplasie de eerste in de familie met de aandoening. Soms komt achondroplasie al in de familie voor. Achondroplasie erft autosomaal dominant over.

ErfocentrumBeschrijving, diagnose, behandeling, vóórkomen en erfelijkheid van de aandoening zijn overgenomen van www.erfelijkheid.nl. Klik hier voor de hele tekst.

>>AchondroplasieOmhoog